Prevención de la Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo Congénito

La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno hereditario que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental. Afortunadamente, gracias a las pruebas de detección precoz de rutina, es posible diagnosticar y tratar desde el comienzo a casi todos los bebés recién nacidos afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal.
¿Qué es la PKU?
Las personas con PKU no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina, que está presente en la mayoría de los alimentos. Debido a una anomalía genética, las personas afectadas carecen de una enzima (fenilalanina hidroxilasa o PAH) que convierte la fenilalanina en otras sustancias que necesita el organismo, o bien la tienen pero en niveles demasiado bajos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales. Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y tener la piel seca, erupciones o convulsiones.
Es posible prevenir el retraso mental si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial baja en fenilalanina lo antes posible después de su nacimiento, idealmente dentro de los primeros 7 a 10 días de vida. Al comienzo, se lo alimenta utilizando una fórmula especial que contiene proteínas, pero sin fenilalanina. Sólo se le administra leche materna o fórmula para bebés en pequeñas cantidades, para no darle más fenilalanina de la que necesita y es capaz de tolerar. Luego se añaden a su dieta ciertas verduras, frutas, algunos granos y otros alimentos con poca fenilalanina, pero nunca puede alimentárselo con leche normal, queso, huevos, carne, pescado ni otros alimentos de alto contenido proteico. Las personas con PKU deben seguir una dieta restringida durante toda su niñez y adolescencia y, en general, durante toda su vida (aunque es posible flexibilizar un poco la dieta en algunos casos con el avance de la edad)
PKU materna
Se estima que muchas mujeres tratadas exitosamente de PKU abandonaron su dieta especial durante la niñez Cuando estas jóvenes quedan embarazadas mientras comen una dieta normal, la concentración de fenilalanina en su sangre es muy elevada. Los niveles elevados de fenilalanina en la sangre materna durante el embarazo pueden causar problemas serios al feto. En aproximadamente el 90 por ciento de estos casos, los bebés sufren retraso mental y cerca del 70 por ciento nace con una cabeza de tamaño reducido (microcefalia). Muchos de ellos también nacen con defectos cardíacos y bajo peso. Como la mayoría de estos bebés no hereda la PKU sino que su daño cerebral se debe íntegramente a los elevados niveles de fenilalanina de la madre durante el embarazo, la dieta para PKU no les resulta beneficiosa.
Afortunadamente, hay una manera de prevenir estos trastornos. Estas mujeres deben reanudar su dieta especial al menos tres meses antes del embarazo y continuarla durante el mismo; y necesitan realizarse análisis de sangre, al menos una vez por semana, durante todo el embarazo para asegurarse de que los niveles de fenilalanina no sean demasiado altos.




HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Es un desorden congénito del metabolismo de la glándula tiroidea caracterizado por una baja producción de las hormonas tiroideas, de la hormona estimulante del tiroides o de la hormona estimulante de la tirotropina (TSH o TRH respectivamente), que llega a producir síntomas y signos de hipotiroidismo. La incidencia es de 1/4000recién nacidos. La edad de inicio es desde recién nacido, manifestándose mas en el lactante menor.
Las secuelas neurológicas constituyen el problema más importante del hipotiroidismo congénito no tratado o tratado tardíamente. En el Hombre, el período critico durante el cual las hormonas tiroideas influyen en el desarrollo del sistema nervioso corresponde a los últimos meses de vida fetal hasta el final del primer año de vida. En el curso de este período sucede una rápida mielinización, multiplicación de células gliales, desarrollo de axones, arborizaciones dendríticas y del número de sinapsis. Durante esta fase del desarrollo el cerebro es particularmente vulnerable a la falta de hormonas tiroideas. El desarrollo mental y psicomotor de los niños con hipotiroidismo congénito están en función, por tanto, del período de tiempo expuesto a la falta de tratamiento